Tumori ereditari: screening gratuito in Veneto per le persone a rischio

Le donne e gli uomini veneti portatori di una mutazione genetica (BRCA 1 e BRCA 2) che li rende particolarmente esposti al rischio di contrarre un tumore, principalmente alla mammella e all’ovaio, dal primo gennaio 2020 saranno esentati dalla compartecipazione alla spesa sanitaria e potranno sottoporsi a percorsi specifici e molto approfonditi come forma di screening avanzato.

Lo ha deciso la Giunta regionale, su proposta dell’Assessore alla Sanità Manuela Lanzarin, che ha anche definito il percorso operativo clinico-diagnostico e il protocollo di sorveglianza.

La spesa per erogare in esenzione le prestazioni previste ammonta a 400 mila euro l’anno e, per il 2020, è già stata stanziata.

I tumori ereditari della mammella e dell’ovaio sono malattie genetiche in cui la predisposizione del soggetto allo sviluppo della neoplasia si trasmette di generazione in generazione e la penetranza della malattia negli individui predisposti è elevata e varia, per i geni BRCA 1 e BRCA 2, dal 60% all’80% per i tumori alla mammella; dal 10% al 40% per quelli all’ovaio e dall’1% al 7% per i tumori della mammella negli uomini.

«Sono tutte persone ad altissimo rischio di contrarre la malattia – fa notare la Lanzarin – e un sistema sanitario avanzato come quello Veneto ha il dovere di fare tutto il possibile perché ciò non accada. I nostri esperti hanno elaborato dei protocolli rigorosissimi, grazie ai quali contiamo di poter salvare molte vite in più, con la prevenzione e la diagnosi precoce. È una nuova frontiera che varchiamo, oltre la quale c’è l’ambizione, scientificamente supportata, di scovare un tumore anche dove ancora non c’è, ma dove ci sono moltissime probabilità che si possa presentare. Sono orgogliosa di questa scelta - conclude la Lanzarin – che conferma l’assoluta attenzione della Regione alla salute delle donne e a malattie che per loro possono diventare veri incubi».

«La Giunta finalmente ci ha ascoltato e non possiamo che essere soddisfatti. La questione degli screening gratuiti per la diagnosi precoce dei tumori ereditari l’avevamo infatti sollevata già a settembre, con una mozione mai approdata in Consiglio, riproponendola anche in sede di bilancio». È il commento di Anna Maria Bigon, consigliera del Partito Democratico alla notizia.
«Nella mozione, di cui ero prima firmataria, sollecitavamo la Regione a eliminare il ticket sanitario per le prestazioni legate a questa diagnosi, come già avviene in varie Regioni, dal Piemonte alla Toscana, passando per la Liguria e l’Emilia Romagna. La richiesta è stata rinnovata con un emendamento al Collegato del bilancio dove prevedevamo uno stanziamento di 100mila euro. Emendamento che poi fu ritirato - ricorda la consigliera veronese dem - per concordare un ordine del giorno, approvato all’unanimità, che impegnasse la Giunta ad attivare percorsi diagnostico terapeutici con esenzione totale per le persone affette da mutazioni dei geni oncosoppressori. Bene che ci sia stata una risposta positiva in tempi rapidi e con un finanziamento consistente: ringrazio l’assessore Lanzarin, mi auguro di trovare anche in futuro dalla maggioranza un atteggiamento collaborativo di fronte alle nostre proposte». 

L’accertamento della presenza della mutazione avverrà presso i Centri di Consulenza Oncologica operanti sul territorio e collegati alla Rete Oncologica Veneta. Il Centro Hub di riferimento per l’attività di consulenza per il test genetico, per la tenuta del Registro delle Famiglie ad Alto Rischio, e per la verifica e controllo delle attività della Rete regionale sui tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, è stato indicato nell’Unità Tumori Eredo-Familiari della mammella e dell’ovaio dell’Istituto Oncologico Veneto-IOV.

Il Protocollo di Sorveglianza per donne sane portatrici di mutazione BRCA 1 e BRCA 2 parte dai 25 anni di età e arriva a dopo i 70.

Fra i 25 e i 34 anni le donne riceveranno: visita senologica di controllo (annuale), ecografia bilaterale della mammella inclusa ecografia del cavo ascellare (annuale), risonanza magnetica nucleare della mammella mono e bilaterale (annuale), ecografia transvaginale “semestrale), antigene carboidratico (semestrale), visita oncologica di controllo (annuale), visita ginecologica di controllo (annuale) e colloquio psicologico clinico (secondo strategia personalizzata).

Fra i 35 e i 54 anni sono previste: visita senologica di controllo (annuale), ecografia bilaterale della mammella inclusa ecografia del cavo ascellare (annuale), mammografia bilaterale (2 proiezioni-annuale), risonanza magnetica nucleare della mammella mono e/o bilaterale (annuale), ecografia transvaginale semestrale), antigene carboidratico(semestrale), Visita oncologica di controllo (annuale), visita ginecologica di controllo (annuale), colloquio psicologico clinico (secondo strategia personalizzata).

Fra i 55 e i 70 anni il protocollo prevede visita senologica di controllo (annuale), ecografia bilaterale della mammella inclusa ecografia del cavo ascellare (annuale), Mammografia bilaterale (2 proiezioni – annuale), risonanza magnetica nucleare della mammella mono d bilaterale (a discrezione del radiologo in caso di dubbio diagnostico e/o elevata densità mammaria, ecografia transvaginale (semestrale, se non eseguita ooforectomia), antigene carboidratico (semestrale), visita oncologica di controllo (annuale), visita ginecologica di controllo (annuale), colloquoi psicologici clinico a strategia personalizzata.

Dopo i 70 anni le verifiche saranno visita senologica di controllo (annuale), ecografia bilaterale della mammella inclusa ecografia del cavo ascellare (annuale), mammografia bilaterale (2 proiezioni – annuale o biennale), visita oncologica di controllo (annuale).

Circa il 30% delle donne che aderiscono al protocollo di sorveglianza dovrà eseguire una risonanza magnetica della mammella di controllo nel periodo di intervallo.