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All'ospedale di Negrar il test genetico per prevenire i tumori ereditari femminili

Anche al Sacro Cuore è possibile effettuare l'esame per la ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: "Possiamo offrire alle pazienti la possibilità di conoscere il risultato del test in poche settimane"

L'ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar offre un ulteriore servizio alle donne affette da tumore al seno e all'ovaio. Recentemente l'Anatomia Patologica ha avviato il test per la ricerca delle mutazioni a carico dei due principali geni coinvolti nell’ereditarietà dei tumori al seno e alle ovaie, BRCA1 e BRCA2, che il grande pubblico ha imparato a conoscere dopo la vicenda di Angelina Jolie.

L'attrice americana, avendo scoperto di essere portatrice di questa mutazione, si è sottoposta all'asportazione delle tube e delle ovaie e a mastectomia bilaterale, pur essendo sana, per ridurre drasticamente il rischio di ammalarsi di cancro in quelle sedi come è avvenuto per alcune donne della sua famiglia.
Infatti per le donne portatrici di una mutazione ereditaria dei geni BRCA1 e/o BRCA2, il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario durante la vita varia, a seconda dei casi, del 50-80%, e del 20-40% per il carcinoma ovarico.

Da circa due anni all'ospedale di Negrar è attivo un Servizio di consulenza genetica in oncologia che identifica le pazienti e le donne ad aumentato rischio di mutazione, ma dallo scorso aprile l'esame genetico del campione di sangue delle donne con sospetta mutazione viene eseguito nel Laboratorio di Biologia Molecolare del “Sacro Cuore Don Calabria” e non più all'Istituto Oncologico Veneto di Padova, come avveniva precedentemente.
“Con l'acquisizione di tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (definite Next Generation Sequencing-NGS) – spiega il professor Giuseppe Zamboni, direttore dell'Anatomia Patologica – possiamo offrire alle pazienti la possibilità di conoscere il risultato del test in poche settimane affinché possano pianificare in breve tempo, con il medico di riferimento, il percorso più adeguato (terapeutico o preventivo) e di estendere l'indagine genetica anche alle parenti più prossime”.

Il test non è indicato per tutte le donne, ma viene proposto valutando le caratteristiche personali e familiari della paziente come per esempio l'età di insorgenza della neoplasia e la presenza in famiglia di diversi casi di cancro al seno. Per quanto riguarda alcuni tipi di tumore ovarico l'esame genetico è proposto al momento della diagnosi non solo per valutare la predisposizione a sviluppare malattia nei familiari sani ma soprattutto per un eventuale utilizzo terapeutico di farmaci particolarmente efficaci per chi presenta la mutazione. 

Cosa succede se il test identifica la mutazione genetica? “Le pazienti con diagnosi di carcinoma mammario e/o ovarico – risponde la dottoressa Stefania Gori, direttore dell'Oncologia Medica – sono valutate nell’ambito dei Gruppi multidisciplinari di patologia senologica e ginecologica, al fine di proporre trattamenti adeguati e personalizzati condivisi con la paziente stessa. Le donne sane nelle quali viene identificata una mutazione sono valutate per iniziare percorsi di sorveglianza o di chirurgia profilattica. Avendo ben chiaro che possedere una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 significa avere un'elevata possibilità di ammalarsi durante il corso della vita, ma non la certezza di ammalarsi. Ciò che si eredita è il rischio, non il tumore”.

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