Domenica, 14 Luglio 2024
Attualità Borgo Trento / Piazzale Aristide Stefani

Neonata di tre mesi salvata in Aoui con un trapianto di cellule staminali

Fondamentale lo screening eseguito alla nascita della piccola Sara, grazie al quale è stato possibile individuare una immunodeficienza grave che l'avrebbe stroncata nel giro di un anno

All'ospedale di Borgo Trento è stato eseguito con successo un trapianto di cellule staminali emopoietiche in una neonata di tre mesi affetta da una forma di immunodeficienza grave. Il suo sistema immunitario non era formato e la bimba sarebbe morta entro un anno senza il trapianto. E fondamente per salvare la piccola paziente è stata la diagnosi precoce, avuta grazie al nuovo servizio di screening neonatale gratuito introdotto dalla Regione Veneto il 2 gennaio scorso.

Si chiama Sara la prima bambina salvata con la diagnosi del 7 gennaio scorso tramite lo screening Scid, eseguito per individuare la immunodeficienza grave e combinata, una malattia che colpisce circa un neonato su 50mila.
Subito dopo la nascita, la piccola è stata ricoverata per oltre tre mesi insieme alla madre in una stanza a bassa carica batterica per evitare che prendesse infezioni, in attesa di un donatore. L'intervento è stato eseguito il 24 aprile dall'equip di oncoematologia pediatrica dell'Aoui, diretta dal dottor Simone Cesaro. E il trapianto di cellule staminali da donatore internazionale non consanguineo è andato a buon fine.
Una volta verificato il recupero dell’alimentazione e del sistema immunitario, la bambina è stata finalmente dimessa dopo 130 giorni di ricovero.

Il caso è stato riferito dal direttore generale di Aoui Callisto Marco Bravi insieme al dottor Cesaro e al dottor Matteo Chinello di oncoematologia pediatrica. Insieme a loro anche il professor Giuseppe Lippi, direttore del laboratorio di analisi; la professoressa Marta Camilot, responsabile degli screening neonatali; la dottoressa Anna Rosa Gandini, responsabile di medicina trasfusionale; e il dottor Mattia Schinò.
«La conclusione positiva di questo caso dimostra come il nostro ospedale sia una macchina complessa, dove le molte professionalità sono coordinate e tempestivamente pronte a fare il meglio per il paziente in completa sinergia - ha commentato Bravi - La terapia risolutiva del trapianto che ha salvato la vita alla bambina si è perfettamente realizzata in quattro mesi, dalla nascita alla dimissione. Molto del merito va alla professionalità di tutti i nostri settori coinvolti, ma anche alla lungimiranza della Regione che da gennaio di quest’anno ha introdotto nel pacchetto degli screening neonatali anche la ricerca di questa patologia a carico del sistema immunitario. Il caso di Verona dimostra l’importanza degli screening che via via si aggiungono per malattie per le quali esiste una cura».
Simone Cesaro ha raccontato: «Abbiamo trapiantato con successo una bambina di tre chili e mezzo. La neonata adesso è a casa e sta bene. Facciamo i controlli in day hospital che saranno stretti fino al primo anno di età, quando sospenderà definitivamente le terapie. Il suo stato di salute e la sua crescita verranno valutati fino ai 18 anni solo per verificare il regolare svolgimento della crescita e dello sviluppo. Senza lo screening questo grave difetto del sistema immunitario si sarebbe manifestato solo fra alcuni mesi, quando però sarebbe stato troppo tardi per il trapianto. L’importanza per il successo del trapianto è che il paziente non sia malato e noi infatti, agendo tempestivamente, abbiamo trattato una bambina non infetta per questo il trapianto di staminali va fatto entro i primi tre mesi».
«Se non ci fosse stato lo screening, la dimissione avrebbe coinciso con la diagnosi e anticiparla di quattro mesi significa aver cambiato la vita alla piccola - ha confermato Giuseppe Lippi - Lo screening viene fatto alla nascita, ed è una procedura banalissima con una puntura sul tallone. Una goccia di sangue viene depositata poi su un foglietto di carta assorbente e viene poi trattato nei due centri di riferimento regionali che sono Padova e Verona. I primi li abbiamo fatti a dicembre e la data effettiva di inizio è stata il primo gennaio 2024. La Regione Veneto è stata antesignana nel fare questo tipo di screening visto che tutte le tipologie di screening neonatali variano da regione a regione. Con questo esame di laboratorio abbiamo cambiato completamente il destino di una malattia, finora nel momento in cui si arrivava alla diagnosi nei bambini erano già cominciati i problemi perché un’infezione neonatale è una patologia molto grave. Adesso lo screening viene proposto con consenso informato a tutti i neonati».
E Anna Rosa Gandini ha concluso: «I registi di donatori di midollo sono nati proprio perché, all'interno della famiglia, si fa sempre più fatica a trovare un donatore compatibile, così si aumentano la possibilità. A livello internazionale ci sono quasi 42 milioni di persone che hanno dato la propria disponibilità. Il donatore è compatibile quando c'è una compatibilità Hla (sono antigeni) e deve essere una compatibilità al 100%. L’età per diventare donatori è dai 18 ai 35 ma si rimane iscritti fino ai 55, con gli stessi criteri dei donatori di sangue di buona salute e nessuna malattia cronica. Se si può donare il sangue, si può diventare anche donatore di staminali».

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