Scoprire il nostro dna di origine materna e paterna: uno studio lo permette

Scoprire il patrimonio genetico di origine materna e quello di origine paterna di un organismo, adesso si può grazie a un nuovo approccio bioinformatico e di sequenziamento del dna. Lo studio è stato messo a punto sulle piante e apre a sviluppi in ambito medico, sia in termini di prevenzione sia di cura.

La ricerca è stata realizzata da un team internazionale, coordinato da Michael Schatz della Johns Hopkins University, di cui fa parte anche Massimo Delledonne, docente dei dipartimento di biotecnologie dell’università di Verona. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Methods e ha portato allo sviluppo di un software denominato Falcon, in grado di superare gli attuali limiti dell’assemblaggio dei genomi. Questo software è stato messo a punto utilizzando dati di sequenziamento ottenuti con una tecnologia di ultimissima generazione chiamata PacBio,  

La ricerca, in questa fase, si è concentrata sui genomi delle piante e in particolare della vite. "In questa occasione - ha spiegato Delledonne - abbiamo studiato il cabernet sauvignon, ricavato dal cabernet franc di uva rossa e dal sauvignon blanc di uva bianca. Il risultato della loro unione ha le caratteristiche migliori di entrambi i genitori e per questo motivo è coltivato in tutto il mondo. Grazie ai nostri studi, ora siamo in grado di capire quali sono le parti del genoma che derivano dai due genitori e come queste contribuiscono alla maturazione dell’uva e quindi alle caratteristiche di pregio di questo vitigno".

I risultati di questa ricerca saranno immediatamente trasferiti all’uomo. "Le piante - ha proseguito Delledonne - ci permettono spesso di scoprire meccanismi che riportiamo sull'uomo. Il nostro genoma può essere immaginato come un manuale di istruzioni fornite sia dal padre sia dalla madre. Fino ad oggi noi genetisti non siamo stati in grado di distinguere i cromosomi di madre e padre ma ora possiamo ricostruire il patrimonio genetico sia della componente materna sia di quella paterna".

La scoperta apre nuove possibilità nella prevenzione e cura di numerose malattie genetiche nell’uomo. "Consideriamo - ha concluso il docente dell'università di Verona - una persona in cui un gene importante porta due mutazioni in eterozigosi, ovvero ciascuna su una delle due copie di un certo cromosoma. Prima che fosse sviluppato questo nuovo approccio di sequenziamento non era possibile sapere se le mutazioni erano entrambe sulla stessa copia oppure la prima su un cromosoma e la seconda sull’altro. Nel primo caso l'individuo, che ha una copia del gene con due mutazioni e l'altra funzionale, non avrà problemi. Nel secondo caso, invece, se la mutazione, presente in entrambe le copie del gene, è collegata a una malattia, l'individuo risulterà essere predisposto a svilupparla. Le tecnologie utilizzate fino a oggi non erano in grado di risolvere queste combinazioni di varianti nella sequenza del Dna mentre oggi, con Falcon, lo possiamo fare. Molto presto, infine, saremo in grado di comprendere con precisione come il Dna di ciascuno dei nostri genitori contribuisca a renderci ciò che siamo. Un modo romantico, ma anche di altissimo spessore scientifico, per sentirci ancora più legati a loro".